ゲノムトランスレーショナルリサーチ分野（築地）ゲノムトランスレーショナルリサーチグループ

ゲノムトランスレーショナルリサーチ分野（築地）は、日本におけるがんゲノム医療に適した遺伝子変異の検査法の開発と実施体制の整備を行っています。LC-SCRUM-JapanにおけるRETやMETがん遺伝子のRT-PCR遺伝子検査法を確立し、臨床検査企業に技術移管をしました。現在、LC-SCRUM-Japanの試料の解析することで、有効な候補薬剤を探索するとともに、新しい薬剤耐性機構の解明を行っています。

進行・再発がんの治療においては、多数の遺伝子を一度に測定することで、その患者さんのがん固有の遺伝子変化を分析し、がんの診断や治療、抗がん薬の選定に役立つ有用な情報を抽出する“がんクリニカルシーケンス検査（遺伝子パネル検査）”が注目されています。そこで、次世代シークエンサーを用いた1度の検査により、腫瘍組織に存在する114個（現在124個）のがん関連遺伝子の変化や生殖細胞系列変異、腫瘍変異負荷(TMB: tumor mutation burden)を検出する『NCCオンコパネル検査（遺伝子パネル検査）』を開発しました。この検査は、2019年6月1日より、保険検査として、全国のがんゲノム医療中核拠点・連携病院で稼動されています。

国立がん研究センターだより: 保険適応になった NCC オンコパネル検査

NCCオンコパネル検査検査は、シスメックス社/理研ジェネシス社と共同で、厚生労働省先駆け審査指定品目として薬事申請を行い、2018年12月25日に国内初の遺伝子パネル検査として承認されました。薬事承認、保険収載後は、検査結果はがんゲノム情報管理センター（C-CAT：Center for Cancer Genomics and Advanced Therapeutics、センター長：河野隆志）に集積され、がんゲノム医療の均てん化や新たながんの診断や治療の方法を開発するため、適切に利活用されます。


がん遺伝子パネル検査後の変異マッチ治療は、希少がんや早期の治療ラインで効果が大きいことが、TOP-GEAR研究で示唆されました。

The impact of rare cancer and early-line treatments on the benefit of comprehensive genome profiling-based precision oncology. 
Kubo T et al, ESMO Open, 2024

がん遺伝子パネル検査は、がんの新しい病因の発見、正確な病態の把握を可能にします。例えば私たちは、がん遺伝子パネル検査の結果に基づいて、母親の子宮頸がんが羊水を介して出産時に子供の肺に移行し、小児肺がんの原因となることを発見しました。

● 2021年1月7日　母親の子宮頸がんが子どもに移行する現象を発見ーNew England Journal of Medicine誌に論文発表ー

がん遺伝子パネル検査では、検出されても薬物治療に到達しない遺伝子変化が多く存在します。臨床現場で検出される意義不明変異(VUS: variants of unknown significance)の解釈は、患者さんへの薬剤到達率の向上に大きく貢献すると考えられます。私たちは、スーパーコンピュータを用いた分子動力学シミュレーションなどを利用した先駆的な意義付けの手法の開発に取り組んでいます。

当センタープレスリリース: がんゲノム医療のさらなる拡大へ向けた一歩: コンピュータ解析で意義不明変異のなかに治療標的となる新たな遺伝子変異を発見