造血器腫瘍を含むすべての悪性腫瘍は、ドライバーとなるがん関連遺伝子の機能を変化させる体細胞異常を獲得することにより引き起こされます。近年、我々のグループも含め世界中の主要ながん研究機関によって、大規模かつ系統的な遺伝子解析研究が行われ、幅広いがん腫において遺伝子異常の全体像が明らかにされつつあります。これらの成果は、シーケンス技術の発達、特に大量並列シーケンシング（次世代シーケンシング：next-generation sequencing: NGS）の開発により実現されたものであります。その結果、遺伝子変異（点突然変異や挿入・欠失変異）、コピー数異常（増幅および欠失）、構造異常（転座、欠失、逆位、重複）、融合遺伝子などの様々な種類の体細胞異常が明らかにされ、がん発症・進展に重要であるドライバー遺伝子の網羅的なカタログが生成されるだけでなく、腫瘍化に至る生物学的過程の解明が進みつつあります。さらに、大規模シーケンスの結果、古典的にがんの発症に重要と考えている、細胞の生存・増殖に関与するシグナル伝達経路の異常（RASやBCR-ABLなど）や、腫瘍抑制遺伝子（TP53やRB1など）に加えて、エピジェネティック制御因子（IDH1/2やDNMT3Aなど）やスプライシング因子（SF3B1やU2AF1など）、免疫回避関連遺伝子（PD-L1など）などの新たなドライバー遺伝子が見出されています。これらの中には、多数の潜在的な治療標的や、治療反応性や予後に影響を与える遺伝子異常（バイオマーカー）が含まれると考えられ、今後臨床への応用が進むと考えられています。

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