次世代シーケンサーを用いた大規模かつ系統的な遺伝子解析研究が盛んに行われる中で、我々は世界に先駆けて、多数の成人T細胞白血病リンパ腫（adult T-cell leukemia/lymphoma: ATL）患者の検体を用いた、全エクソン解析・全ゲノム解析による変異および構造異常の検出、RNAシーケンスによる融合遺伝子の同定、マイクロアレイによるコピー数解析やDNAメチル化解析を含む、包括的な遺伝子解析を行ってきました。その結果、ATLにおける遺伝子異常の全体像を解明し、PLCG1やPRKCB、VAV1などの機能獲得型変異や、CTLA4::CD28融合遺伝子などの構造異常を含む、多数の新規の遺伝子異常を同定してきました（Kataoka K, Nat Genet, 2015; Kogure Y, Cancer Sci, 2017）。さらに、これらの遺伝子異常が臨床的因子とともに予後に影響を与えることを明らかにしてきました（Kataoka K, Blood, 2018）。

図：ATLにおける遺伝子異常の全体像（Kataoka K, Nat Genet, 2015）

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