我々は国立がん研究センターがんゲノム情報管理センター（C-CAT）に登録された約5万例を解析し、がん種横断的に日本人のドライバー遺伝子異常と臨床的有用性を明らかにしました（Horie S, Saito Y, Cancer Discov, 2024）。米国癌学会シーケンスプロジェクト（GENIE）のがん遺伝子パネル検査データと比較し、様々な種類のがんにおいてTP53遺伝子変異の頻度が高いなどの日本人のがんゲノム異常の特徴を明らかにしました。 また、C-CAT、GENIE、米国のがんゲノムアトラス（TCGA）のデータを統合した共存排他解析を行うことで、エピゲノム制御因子変異が共存しやすいことを見出しました。これらの変異の共存は、増殖関連の遺伝子発現変化や細胞増殖への依存関係の変化を介して、がんの生存に有利に働くことを明らかにしました。

プレスリリース：「日本人のがんゲノム異常の全体像を解明　約5万例のがん遺伝子パネル検査データを解析」

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