臨床病理情報と紐づいた大規模な約89症例からなる口腔、食道、大腸2次固形がん試料を本邦の多施設から集積した。一部検体の質的評価により欠損がでたが、総計 79症例 174検体まで Whole exome sequence（WES）を完了した。症例の内訳として口腔癌 31症例 69検体、食道癌 30症例 70検体、大腸癌 18症例 35検体となった。また対照群として年齢性別を考慮した1次固形がん 79症例 79検体（口腔癌 31症例 31検体、食道癌 29症例 29検体、大腸癌 19症例 19検体）を当院のバイオバンクから集積した。これらの症例について患者の詳細な情報（病歴、治療方法、HLAマッチ、血清データ、使用薬剤、期間等）と病理学的解析（部位、多発性や広がり、組織型、免疫組織化学染色、ウイルス感染の有無等）を行った上で、臨床-病理データベースを確立した。

図 3 頭頚部扁平上皮癌にTP53遺伝子変異の機能とがんの進展・治療との関連