EGFR遺伝子変異のある肺がん細胞モデルを用いて、薬剤耐性の切り口から発がん機構についてJST創発課題として取り組み中である。また、ゲノム解析基盤開発分野との共同研究で、大規模データ解析によって抽出されたスプライシングサイト形成変異の検証をゲノム編集細胞モデルで実施し、核酸医薬によってそのスプライシング異常による発がん性を制御できることを示した。

図 5 発がんに関わるKRASのサイレント変異とスプライシングを応用した新規治療

このほか、がん遺伝子パネル検査における腫瘍細胞含有率の評価が過大評価されやすいものの、トレーニングによってその評価が均一化することを報告した（図6）。

図 6 がん遺伝子パネル検査における腫瘍細胞含有率評価のトレーニングによる改善効果