骨軟部腫瘍ゲノムコンソーシアムの事務局運営

2014年に骨軟部腫瘍ゲノムコンソーシアム（JSGC）を設立し、骨軟部腫瘍のゲノム解析を推進している。
2021年度より全ゲノム解析等実行計画に基づき進められているAMED革新がんの全ゲノム解析研究に参画し、骨軟部腫瘍の全ゲノム解析研究を実施中で、これまで全ゲノム解析のために826症例の腫瘍、正常組織を収集し、QCを経た698症例について全ゲノム解析を実行した。現在、組織型横断的な解析を先行しつつ、組織型別の解析にも着手した。

図7 骨軟部腫瘍ゲノムコンソーシアムに参加する医療機関および研究機関

脱分化型脂肪肉腫の網羅的ゲノム解析

我々は115症例の脱分化型脂肪肉腫の検体を収集し、大規模な網羅的ゲノム解析を実施した。その結果、脱分化型脂肪肉腫の発生から進展に関わる分子メカニズムの一端を明らかにした（図8）。

図8 脱分化型脂肪肉腫における特徴的な遺伝子異常の全貌