希少がんは発生頻度によって定義される疾患概念であり、組織学的に多種多様な悪性腫瘍が含まれます。個々の希少ながんの症例数は少ないですが、すべてを合計するとかなりの数になります。具体的には、本邦では、新規にがんに罹患する方の約15％が希少がんと診断されています（文献1）。一方、個々の希少ながんは患者さんの数が少ないことから、他の悪性腫瘍に比べてさまざまな医療・受療上の課題が存在します。そして、個々の希少ながんは独自の分子背景が存在するため、それぞれに固有の臨床的な課題が存在します。 我々は、臨床的な課題を基礎研究の技術や成果で解決することを目指しています。

希少がん研究分野で現在取り組んでいる、あるいはこれから行おうとしている研究テーマをご紹介します。

新しい治療法の開発

新しい抗がん剤の開発はよりよい医療を実現するために必須の課題です。希少がん研究分野は新しい治療法の開発に取り組みます。

骨肉腫の新規治療法の開発

miRNAは短いRNAで遺伝子の発現調節を行っています。さまざまながんにおいてmiRNAの異常が報告されており、診断のためのバイオマーカーおよび 治療標的としての有用性が期待されています。研究所では新規miRNAを用いた骨肉腫の治療法の開発が行われており、臨床応用を目指した研究が行われています（分子細胞治療研究分野、[PubMed]（外部リンク））。希少がん研究分野も臨床検体から得られた知見を提供するなどして、新しい治療法の開発に貢献しています。

既存の抗がん剤の適応拡大に向けた研究

希少がんでは、他の悪性腫瘍で薬効が証明された抗がん剤の適応拡大が試みられています。希少がんにおいては、新しい薬の開発に平行して、他の悪性腫瘍で安全性と有効性が確立した抗がん剤については適応拡大が進むと予測されます。

抗がん剤の適応拡大は、治療法が限られる希少がんにおいては朗報です。しかし一方で、臨床試験を実施する前に十分に基礎的な検討を行うことが必要です。また、すでに承認されている抗がん剤については、どの組織型のどの患者に効果があるのかを明らかにすることで、治療成績は向上することでしょう。

希少がん研究分野では、数多くある抗がん剤のうち、肉腫に適応拡大可能な抗がん剤およびその適応に適した肉腫を探索する試みを行っています。また、適応拡大が承認された薬の最適な適応を決めるためのバイオマーカーを開発しています。