希少がんは発生頻度によって定義される疾患概念であり、組織学的に多種多様な悪性腫瘍が含まれます。個々の希少ながんの症例数は少ないですが、すべてを合計するとかなりの数になります。具体的には、本邦では、新規にがんに罹患する方の約15％が希少がんと診断されています（文献1）。一方、個々の希少ながんは患者さんの数が少ないことから、他の悪性腫瘍に比べてさまざまな医療・受療上の課題が存在します。そして、個々の希少ながんは独自の分子背景が存在し、それぞれに固有の臨床的な課題が存在します。 我々は、臨床的な課題を基礎研究の技術や成果で解決することを目指しています。

希少がん研究分野で現在取り組んでいる、あるいはこれから行おうとしている研究テーマをご紹介します。

がんの多様性へのアプローチ

私たちは肉腫のトランスレーショナル研究に長年携わってきました。単一の疾患でありながら多数の悪性腫瘍（組織型）を内包するのが肉腫の特徴です。希少がん研究分野の目標の一つとして、希少がんで培ったノウハウをメジャーがんに活用できるようにする、ということがあります（「リバース・イノベーション」）。どの悪性腫瘍にも、多かれ少なかれ肉腫のような状況（「単一の疾患でありながら多数の悪性腫瘍（組織型）を内包する」）が存在します。一般的にこの状況は、「がんの多様性」としてとらえられていますが、中でもきわだって肉腫のアナロジーとして存在するのが、転移性骨腫瘍です。

転移性骨腫瘍は単一の疾患概念ではありますが、原発腫瘍の多様性に対応して、多種多様な悪性腫瘍を内包しています。転移性骨腫瘍による骨関連事象（疼痛、脊髄圧迫、病的骨折、Skeletal Related Event: SRE）はがん患者さんのQOLを著しく損ない生命予後にも悪い影響を与えるため、臨床的にきわめて重要な課題です。そして、多くのがんにおいて骨への転移はステージが進行した段階で発生します。現在、年間5万人から10万人の方が治療の必要な転移性骨腫瘍を患っています。がんの治療が進み、完治しないまでも延命が期待できるようになったことから、今後ますます転移性骨腫瘍の症例は増加すると考えられます。早期診断、鑑別診断（原発腫瘍の特定）、分子標的薬の開発が進められてきましたが、未だ臨床的な課題は数多く残されています。

私たちは多施設の整形外科医と共同で、転移性骨腫瘍の研究に取り組んでいます