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実績と成果

試料収集実績（2025年3月末日現在）

病理凍結組織

症例数：32,287例
検体数：136,900バイアル

研究用採血血液

症例数

血漿：130,492症例
DNA：130,560症例
RNA抽出用lysate：125,948症例
CP：4,376症例

検体数

血漿：619,687バイアル
DNA：526,342バイアル
RNA抽出用lysate：126,980バイアル
CP：8,752バイアル

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払出実績（2025年3月末日現在）

病理凍結組織

症例数：18,109症例
検体数：27,050バイアル

研究用採血血液

症例数

血漿：11,356症例
DNA：28,407症例
RNA抽出用lysate：2,563症例

検体数

血漿：14,720バイアル
DNA：28,451バイアル
RNA抽出用lysate：2,563バイアル

バイオバンク試料を用いた研究論文一覧

研究論文一覧（外部サイトへリンクします）

バイオバンク試料を用いた共同研究例

腎がんにおける変異原性暴露についての地理的多様性

世界的にがんが増加している現状から、未確認の発癌物質を同定する試みを行った。11か国から収集した962例の腎細胞癌のゲノムを解析した結果、国ごとに体細胞変異プロファイルに顕著な違いが見られた。例えば、ルーマニア、セルビア、タイでは、アリストロキア酸化合物に関連する変異シグネチャーが多くの症状で見られたが、他の国では稀であった。日本では、原因不明の変異シグネチャーが70％以上の症例で見られましたが、他の国では2％未満であった。喫煙に関する既知のシグネチャーはタバコの消費と相関していたが、肥満や高血圧に関連するシグネチャーは見られず、これらのリスク要因には非変異原性の作用機序があることが示唆された。この研究により、地理的に異なる複数の変異原性曝露の存在を示しており、大規模な世界的ながんゲノミクスを通じてがんの原因に関する新たな洞察を得ることにつながった。

腎細胞癌のゲノム解析の画像

トリプルネガティブ乳癌における腫瘍浸潤リンパ球

早期のトリプルネガティブ乳がん患者で、乳がん組織におけるTILレベルが高い患者は、補助化学療法後の生存期間が長く、TILレベルが低い患者と比較して、術前科学療法後の病理学的完全奏効率が高いことが知られている。しかしながら、補助化学療法または術前化学療法を受けていない患者における再発および死亡との関連性は不明である。この研究ではこれらの患者を対象に解析を行った結果、TILの10%増加ごとにiDFS（ハザード比［HR］、0.92［0.89-0.94］）、RFS（HR、0.90［0.87-0.92］）、DRFS（HR、0.87［0.84-0.90］）、全生存（0.88［0.85-0.91］）と関連し、生存率を押し上げていた。

トリプルネガティブ乳がん患者の研究データの画像

胃がんのゲノム及び転写物解析による多系統進化の解明

胃がんは、地理的、疫学的、組織学的に不均一性を特徴とする腫瘍の代表ともいえ、1,335症例を対象とした、胃がんにおけるWGSを含むマルチオミックス解析を行った。結果として、ARHGAP5やTRIM49Cを含む77の有意に変異した遺伝子（SMG）が同定された。また、びまん性胃がんではPIGRやSOX9などのサブタイプ特異的ドライバーも同定された。さらに、東アジアに祖先を持つ胃癌患者において、アルコール摂取または代謝とRHOA突然変異の発生との関連が示唆された。これらのデータは、様々なサブタイプおよびアジア人種での胃癌の分子的状況について包括的なランドスケープを提供するものである。

研究成果ポンチ絵1

胃がんのリスクファクターとしての腸上皮化生におけるDNAメチル化状態の解析

胃がんにおける腸上皮化生はリスクファクターとして認識されているが、前がん病変であるかがん化に付随した変化であるかは明らかではない。そこで、腸上皮化生におけるゲノムワイドのエピジェネティック異常を、その腺窩を単離して検討した。その結果、腸上皮化生上皮は腫瘍抑制遺伝子を含むプロモーターCpGアイランドに広範なDNA過剰メチル化を示したほか、エンハンサー領域のリプログラミングを示した。これらのことから、潜在的にがん細胞に変化する可能性が高い前がん性を持っていることが示唆された。

研究成果ポンチ絵2

免疫チェックポイント阻害薬によるがん治療には目を見張るものがあるが、一般に肝転移巣では効果が乏しいことが知られている。本研究では、その違いを解析することで、糖代謝が活発な腫瘍におけるPD-1の発現がエフェクターT細胞よりもTregで高いことを見出し、それがMCT1分子を介した乳酸吸収によるものであり、結果的に免疫応答抑制に働くことを明らかにした。これにより、MCT1を標的とする新たな治療の可能性が示唆された。

成人T細胞性白血病・リンパ腫は本邦で同定されたHTLV-1に関連したリンパ腫であり、その150例を用いた全ゲノム解析結果を発表した。その結果として、重複する56遺伝子のほか、11の新規遺伝子も認められたほか、臨床的、分子生物学的に異なる2つの分子サブタイプが存在することが判明した。

肺癌は小児腫瘍としては極めてまれであり、バイオバンク試料に保存されていた2例の小児肺癌（2歳児および6歳児）を検討した結果、母親の子宮頸がんが経気道的に吸引されて形成されたことが遺伝子解析の結果から判明した。2歳児のいくつかの病変は自然消滅し、6歳児においても緩徐な増大をきたすほか、6歳児の残存腫瘍に対して、免疫チェックポイント阻害剤による治療に奏功し、腫瘍免疫の関与が示唆された。

免疫チェックポイント阻害剤の効果はPD-1発現CD8陽性T細胞とTregと微小環境でのバランスによって決定づけられるが、その詳細なメカニズムはわかっていなかった。糖代謝が活発な腫瘍におけるPD-1の発現がエフェクターT細胞にはTregに高いことを見出し、それがMCT1分子を介した乳酸吸収による代謝による免疫応答抑制に働くことが判明した。したがって、MCT1を標的とする新たな治療の可能性が示唆された。

国際がんゲノムコンソーシアムの一員として、NCCバイオバンクの試料が含まれた延べ38種の腫瘍、2,658例の全ゲノムシークエンスを解析した結果を発表した。がんは平均して4～5のドライバー変異をコーティング領域もしくは非コーディング領域に有しているが、5％の腫瘍では全くドライバー変異が検出されなかった。この成果はがん種によるがん化メカニズムの違いを浮き彫りにし、がんの全貌を明らかにする大きな一歩を築いた。

厚生労働省が2019年12月に発表した全ゲノム解析実行計画の最初の「先行研究」の一つとして、健康・医療戦略推進本部によるトップダウン型経費により、2020年度に「発がんの原因遺伝子特定に向けた全ゲノム解析」を行った。多施設共同研究により遺伝性腫瘍またはそれが疑われる患者・血縁者と、遺伝素因の関与が想定される若年・AYA世代のがん患者合計3,247人分の生殖細胞系列の全ゲノムシークエンス情報取得と、その基本的データ解析を計画通り完遂した。このうち1,128人はNCCバイオバンクに蓄積された若年・AYA世代がん症例であった（図左下）。