がんゲノム医療とは

がんゲノム医療とは、がん患者さんのがんに生じている遺伝子変異を網羅的に調べ、その結果を利用して適切な治療法を選択するものです。これまでのがん種ごとの治療法選択に加え、遺伝子変異に応じた治療方法を検討します。

遺伝子解析技術の進歩により、がんの原因となる様々な遺伝子変異が発見されてきました。この結果一部のがんでは、遺伝子変異に対応する分子標的薬の治療効果が高いことも分かってきました。例えば乳がんにおけるHER-2遺伝子増幅、非小細胞肺がんにおけるEGFR遺伝子変異やALK融合遺伝子の形成、悪性黒色腫におけるBRAF遺伝子変異などで、これらのがんでは遺伝子変異対応する分子標的薬による治療が既に保険診療で行われています。この場合の遺伝子変異を調べる検査は、1回に1個もしくは数個までの遺伝子変異を調べるものです。

近年、次世代シークエンサーの開発により、治療対象になる多数の遺伝子変異を網羅的に短時間で検出することが可能になりました。また、がん種（がんの原発部位・臓器）が異なっていても特定の遺伝子に変異がある場合には同一の分子標的薬が有効な場合もあることも分かってきました。このような背景から、特に標準治療がないがんや標準治療の効果がなくなった患者さんについて、がんに生じた遺伝子を網羅的に調べ、個々の患者さんに合った薬剤を選択することが期待できるようになりました。

患者さんのがんにおける遺伝子変異に応じて適切な治療法を選択するがんゲノム医療は、第3期がん対策推進基本計画においてその推進が掲げられ、全国どこにいてもがんゲノム医療を受けられる体制の整備が進められています。

詳しい内容は、がんゲノム情報管理センターのホームページやがん情報サービスのホームページをご参照ください。