ゲノム診療とは

がんのゲノム診療には、大きく分けて、遺伝的にがんになりやすい方への個別化予防と、個々のがん患者さんの遺伝子異常に基づく個別化治療があります。

「個別化予防」としてのゲノム診療は、当院では1998年に開設した遺伝相談外来で対応しています。「家族性乳がん」、「家族性大腸がん」などの「遺伝性腫瘍」が主な対象で、半分以上の症例で、原因となる遺伝子変異が突きとめられるようになりました。最新の疾患遺伝子研究の成果や技術の導入、検査の品質管理、遺伝子解析情報の臨床的意義付けと患者さんへの伝達、予防・早期発見法の検討などさまざまな課題に取り組んでいます。

一方、「個別化治療」としてのゲノム診療は、1）より網羅的なゲノム検査が必要であること、2）検査の結果見出される治療標的に対応する特効薬（分子標的薬）の開発が必要であることから、世界的にも2010年代になってから、主として臨床研究として始まりました。

しかし1）ゲノム解析の精度と経済性が急速に進歩し、「クリニカル・シークエンシング」と呼ばれる臨床ゲノム検査が普及を始めていること、2）治療標的となるがんの遺伝子異常も次々と明らかにされていることから、ゲノム情報を活用した個別化治療の日常診療への導入が急がれています。