用語集

用語

遺伝子

遺伝子は染色体の一部です。1人のゲノムには約2万から3万種類の遺伝子が含まれているといわれており、遺伝子ごとに、体をつくるためのさまざまな機能があります。

ゲノム

遺伝子をはじめとした遺伝情報の全体に対する総称。

遺伝子変異

遺伝子がなんらかの原因で後天的に変化することや、生まれもった遺伝子の違いのこと。バリアントと呼ばれることもある。

がんゲノム医療

主にがんの組織を用いて、遺伝子を網羅的に調べ、一人一人の体質や病状に合わせて治療などを行う医療。

クリニカル シークエンス

診断や治療方針決定などを行うために、がんの組織などを用いて、一定規模以上の塩基配列（シークエンス）解析を行うこと。

がん遺伝子検査

1回の検査で、がんに関連する1つまたはいくつかの遺伝子を調べる検査。一部のがんでは保険診療となっている。

がん遺伝子

パネル検査 主にがんの組織を用いて、1回の検査でがんに関連する多数（100以上）の遺伝子を同時に調べる検査。がんゲノムプロファイリング検査とも言う。一部は保険診療となっている。

固形がん

かたまりとなって増殖するがん。
胃、肺、大腸、乳房、子宮など形のある臓器に発生する。一般的に、造血器（成人では骨髄）に生じるがん（白血病など）は含まない。

コンパニオン診断薬

最もあった治療薬を選ぶために、がん組織などを用いて、特定の医薬品が効きそうであるかや、安全であるかを確認して、その医薬品を使用するかどうかを判断する。薬とセットで使うため、英語で「対（つい）の一方」を意味するコンパニオン診断薬と呼ばれる。

家族性腫瘍・遺伝性腫瘍

血縁のある家族の中で発生している人が多いがんを「家族性腫瘍」と呼ぶ。
家族性腫瘍は、食生活や生活環境といった環境要因によっても引き起こされ、遺伝によるものだけではない。一方、家族歴の有無にかかわらず、持って生まれた遺伝の影響を強く受けて発生するがんが「遺伝性腫瘍」である。しかし両方の言葉はほぼ同じ意味で使われることも多い。

遺伝カウンセリング

遺伝についての専門知識を持つカウンセラーによるサポートおよび心理精神的なケア。医師やカウンセラーは、遺伝に関するさまざまな悩みや、不安を抱えている人を対象に、適切な医療情報の提供、遺伝学的検査の検討、心理社会的問題に対する支援などを行っている。

生殖細胞系列変異

生殖細胞（卵子または精子）に生じた遺伝子の変化で、生まれてくる子のすべての細胞のDNAに受け継がれる。
遺伝性腫瘍発生の要因となる。

体細胞変異

生殖細胞（卵子または精子）以外の細胞を体細胞といい、正常な体細胞が後天的に変異することを体細胞変異という。
体細胞変異は子孫に受け継がれることはない。

個別化治療・プレシジョンメディシン（Precision medicine／精密医療）

一人一人の遺伝子情報や、体質、生活環境、ライフスタイルにおける違いを考慮して、疾病予防や治療を行うこと。

二次的所見

本来目的とする個別化治療とは別に、がんになりやすい遺伝子をもっているかがわかる場合があり、これを二次的所見という。

次世代 シークエンサー

ゲノムの塩基配列を高速に読み出せる装置。従来のDNAシークエンサーに比べて、一度に多くの遺伝子を調べることができる。また、これまでよりも短時間で、費用が安く解析できる。

リキッドバイオプシー

血漿（けっしょう）や尿、唾液などの体液に含まれる遺伝子を解析すること。

出典

がん対策情報センター　がん情報サービス
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